Centro de Reprodução Humana - Hospital Bruno Born

O aconselhamento genético consiste em consulta médica com o geneticista, profissional especialista na área. O objetivo é identificar a possível existência de alterações genéticas pressupostas pelo paciente a partir do histórico familiar ou por indicação de outros profissionais.

Do mesmo modo a orientação auxilia no planejamento familiar, a fim de buscar a prevenção, através de estudos, de doenças hereditárias ou cromossômicas em descendentes.

O aconselhamento para o planejamento reprodutivo/familiar consiste em entrevista detalhada (anamnese especializada), seguida de avaliação através de exame do aparelho reprodutor feminino. Mediante a realização de ecografia transvaginal do útero e dos ovários, é possível realizar contagem dos pequenos folículos ovarianos, denominados antrais. A contagem dos folículos antrais realizada por ultrassonografia, associada à dosagem do hormônio antimülleriano, permite a avaliação da reserva ovariana de cada mulher. Sabe-se que mulheres com uma mesma idade podem apresentar estoques de óvulos remanescentes completamente distintos e com base em informações como idade, história e avaliação da reserva ovariana, se torna possível fornecer orientações para melhor planejamento reprodutivo e familiar.

Atualmente é possível estimar se o estoque de óvulos de uma mulher se apresenta abaixo, dentro do esperado ou acima do previsto para uma determinada idade. A realização de ecografia para contagem de folículos antrais por profissional experiente, em conjunto com a realização e análise de exames de sangue para dosagem do hormônio antimülleriano, são ferramentas importantes e utilizadas para a avaliação da reserva ovariana.

Estas informações são importantes tendo em vista que a partir delas se pode indicar de o tratamento mais adequado para cada paciente de acordo com seus parâmetros, tratando cada caso de forma individualizada.

Em pacientes que se submetem ao tratamento de fertilização in vitro (FIV), existe a opção de realizar a análise genética/cromossômica: Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) e Screening Genético Pré-implantacional (PGS). A referida técnica é particularmente indicada em pacientes que tiveram insucesso em tentativas anteriores de engravidar por FIV, histórico de perdas gestacionais ou, mais comumente, idade avançada de um dos pais (mulheres com mais de 35 anos e/ou homens com mais de 40). Sabe-se, por exemplo, que mulheres acima de 35 anos desenvolvem cerca de 50 a 60% de embriões com alterações e que aos 38 anos esse percentual sobe para 75%. Aos 40 anos, em média 85% dos embriões são anômalos e aos 42 anos erros cromossômicos são identificados em 90% dos embriões.

É possível manter l células reprodutivas masculinas (espermatozoides) e femininas (óvulos) em nitrogênio líquido, a temperatura de -196º C, por tempo indeterminado. Após o desenvolvimento da técnica de vitrificação, tornou-se possível oferecer um método mais confiável para a conservação desse material biológico, com baixa taxa de perda no momento do descongelamento.

A técnica é indicada em várias situações, dentre elas destacam-se:

- congelamento de espermatozoides em homens com doenças oncológicas ou que apresentam diminuição significativa na quantidade de espermatozoides em consecutivos espermogramas.

- Armazenamento de algumas amostras de espermatozoides para homens que irão realizar processo de esterilização por vasectomia;

- Criopreservação de óvulos em casos de doenças oncológicas em mulheres que estejam em idade reprodutiva (casos frequentes de câncer de mama e doenças hematológicas como linfomas e leucemias);

- Casos de indicação "social". Vem crescendo o número de de mulheres que se defrontam com o passar da idade e não possuem parceiro no momento ou o têm, porém não desejam ter filhos em um curto ou médio prazo.

Visando aumentar as taxas de sucesso do tratamento, prescreve-se a administração de medicamentos injetáveis denominados de gonadotrofinas. Ao longo dos anos a indústria farmacêutica desenvolveu injeções para estimulo dos ovários, bloqueio da liberação prematura dos óvulos e também para promover a maturação dos mesmos.

O tratamento é recomendado para uma série de alterações que reduzem a fertilidade. Dentre elas, destacam-se: problemas nas trompas (causados por Chlamydia, por exemplo), alterações resultantes de endometriose, distúrbios da ovulação em mulheres com ovários micropolicísticos e alterações dos espermatozoides evidenciadas no exame de espermograma. Ainda, nos últimos anos vem crescendo a procura pela FIV devido à idade aumentada da mulher que deseja gestar, uma vez que com o passar dos anos verifica-se diminuição da quantidade e, sobretudo, na qualidade dos óvulos.

Outras indicações que mundialmente têm apresentado aumento são:

- maternidade compartilhada: fertilização de óvulos de uma mulher com sêmen de doador e a subsequente colocação do(s) embrião(ões) no útero da parceira (opção para casais homoafetivos femininos);

- identificação de alterações em embriões (Diagnóstico Genético Pré-implantacional - PGD) cujos pais são portadores de desordem genética e que podem ser transmitidas aos filhos, como fibrose cística, hemofilia, miodistrofia de Duchene, Doença de Huntington, por exemplo. A FIV também pode ser indicada para a detecção de alterações cromossômicas em embriões de pais genéticamente normais e saudáveis (Screening Genético pré-implantacional -PGS) que, pelo passar da idade, acabam por apresentar risco aumentado de terem filhos com alterações, como por exemplo: síndromes de Down, Edwards e Patau.

Por se tratar da opção terapêutica com as maiores taxas de êxito, tornou-se a FIV o tratamento mundialmente mais procurado pelas pessoas que encontram dificuldade em engravidar de forma natural.

Através de endoscopia ginecológica pode-se avaliar diretamente o interior da cavidade útero, órgão responsável por acolher o embrião e permitir o desenvolvimento da gestação. Trata-se de um exame por imagem capaz de diagnosticar anomalias específicas que levam a insucessos nos ciclos de fertilização in vitro (FIV) ou até mesmo a abortamentos, como é o caso das endometrites, alterações inflamatórias ou infecciosas da mucosa interna do útero.

Perdas gestacionais em gravidezes espontâneas ou seguidas a um tratamento para engravidar consistem infelizmente em eventos relativamente frequentes. Entretanto, por causarem grande frustração e tristeza a quem passa por essa experiência, não devem ser negligenciados ou considerados como eventos banais. Atualmente existem exames capazes de detectar grande parte de alterações responsáveis por abortamentos espontâneos, e quando estes são adequadamente indicados e realizados em serviços especializados, podem muitas vezes detectar a causa do problema. Uma série de alterações genéticas/cromossômicas, imunológicas e endometriais são passíveis de diagnóstico e tratamento.

Mediante correta prescrição de comprimidos indutores da ovulação (Citrato de Clomifeno ou Letrozole, por exemplo), aumenta-se as chances de gravidez, quando comparado a um ciclo espontâneo. Essa estratégia terapêutica é indicada nos casos de:

- mulheres com ciclos irregulares (longos, com atrasos ou que não menstruam espontaneamente) - A causa mais comum desse padrão menstrual é a presença de ovários policísticos ou micropolicísticos. Com a administração de medicamentos indutores, a ovulação pode ser restaurada para aumentar a possibilidade de engravidar de forma natural;

- mulheres que menstruam/ovulam regularmente: verifica-se padrão relativamente regular (uma menstruação por mês). Nestes casos as medicações são utilizadas com o objetivo de provocar ovulação múltipla (aumentar o número de óvulos liberados). Com a administração de indutores, o aumento de óvulos liberados e com a monitorização do ciclo por ecografia, o profissional tem a possibilidade de recomendar o período mais favorável para o casal ter relações.

Embora a fecundação (encontro do óvulo com o espermatozoide) ocorra de forma natural dentro do aparelho reprodutor feminino, essa terapêutica visa aumentar as chances de gravidez em relação aos ciclos espontâneos, aproximando os gametas.

Após a indução e o controle da ovulação, espermatozoides previamente selecionados são introduzidos no útero em período favorável à ocorrência da gravidez. A técnica é classificada em dois tipos, levando-se em conta a origem do sêmen:

1) inseminação homóloga: sêmen obtido do cônjuge. Para a viabilidade desse tratamento, é importante que o homem apresente espermatozoides em quantidade e com motilidade, no mínimo, razoável, e que a mulher disponha de ao menos uma das trompas uterinas com a sua anatomia e função preservadas;

2) inseminação heteróloga: sêmen doado, oriundo de bancos disponíveis em Porto Alegre, São Paulo ou Estados Unidos. Indicada para os casos de:

- casais cujo homem não apresenta espermatozoides no ejaculado (azoospermia);

- mulheres solteiras: formação de família monoparental (popularmente chamada de "produção independente)";

- casais homoafetivos femininos.

A doação e recepção de gametas é uma das alternativas terapêuticas cada vez mais solicitada na área da Reprodução Humana Assistida. O objetivo é dar a possibilidade a casais que desejam engravidar e, para isso, necessitam de doação e consequente tratamento de Fertilização in vitro (FIV). As doações são realizadas em caráter de total anonimato, não permitindo a legislação brasileira que a doação seja entre familiares, amigos, colegas, etc.

Ovodoação

O Programa de Doação de Óvulos segue as normas vigentes estabelecidas pelo Conselho Federal de Medicina (CFM). A doação ocorre de forma compartilhada, onde parte dos óvulos produzidos mediante estimulação ovariana da doadora será cedida sem fins lucrativos para a receptora. Cabe às instituições selecionar as candidatas à ovodoação, sendo direito da receptora aceitar ou recusar os óvulos disponibilizados mediante a avaliação de características que busquem a maior semelhança fenotípica (física).

A alteração da fertilidade masculina é uma das causas mais frequentes de impossibilidade em gestar naturalmente. Em vários casos faz-se necessária a participação de urologista especializado na área de Reprodução Assistida para que os espermatozoides sejam recuperados mediante punção, cirurgia ou microdissecção. Obtendo-se os espermatozoides diretamente dos testículos ou dos canais deferentes e epidídimo, torna-se possível a fecundação dos óvulos da parceira por fertilização in vitro, mesmo em casos de homens que não os têm no sêmen ejaculado, como por exemplo de homens vasectomizados.